venerdì 5 febbraio 2010

Un gene associato alla dislessia

Le mutazioni di DCDC2 sarebbero ereditarie

Alcuni ricercatori della Scuola di Medicina dell'Università di Yale hanno identificato un gene sul cromosoma umano 6, chiamato DCDC2, che sarebbe associato alla dislessia, un disturbo della lettura che colpisce milioni di bambini e di adulti. Gli scienziati hanno scoperto che una mutazione genetica di DCDC2 conduce a un difetto nella formazione dei circuiti cerebrali che rendono possibile la lettura. L'alterazione genetica sarebbe ereditaria.
"Questi promettenti risultati - commenta Jeffrey R. Gruen, principale autore della ricerca - potrebbero condurci verso metodi diagnostici migliori per identificare la dislessia e comprendere più a fondo come funziona il processo della lettura a livello molecolare". Lo studio è stato pubblicato su un numero speciale della rivista "Proceedings of the National Academy of Sciences". Gruen e il primo autore, Haiying Mend, hanno presentato i risultati il 28 ottobre al convegno dell'American Society of Human Genetics (ASHG) a Salt Lake City, negli Stati Uniti.


I ricercatori hanno usato un approccio statistico per studiare e confrontare marcatori specifici del DNA in 153 famiglie dislessiche. "Ora - spiega Gruen - abbiano forti prove statistiche del fatto che un gran numero di casi di dislessia, forse il 20 per cento, è dovuto al gene DCDC2. L'alterazione genetica su questo cromosoma corrisponde alla cancellazione di una regione regolatrice. Lo stesso gene è espresso nei centri della lettura del cervello, dove modula la migrazione di neuroni. Questa architettura cerebrale è necessaria per leggere normalmente".

cfr. http://www.molecularlab.it/news/view.asp?n=3354

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